5月19日，21世纪经济报道记者从和瑞基因获悉，其黑色素瘤专用基因突变检测产品正式上市。

据介绍，该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中，对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上，出具的专用黑色素瘤基因检测报告更具临床参考价值，患者将获得更多临床获益，这也标志着黑色素瘤基因突变检测进入专用与个性化服务新阶段。

黑色素瘤被称为“癌中之王”，发病隐匿，多数患者处于II-III期，5年生存率为41.6%；恶性程度高，易转移至脑、肺、肝等重要器官，转移扩散的黑色素瘤风险更高，生存期更短，转移患者5年生存率约16%；治疗难度大，化疗、放疗等传统治疗手段有效率非常低；临床预后差，晚期（IV期）患者及转移患者的5年生存率仅为4.6%，而靶向治疗和免疫治疗有效延长了患者的生存期。

据了解，黑色素瘤源于黑色素细胞的恶变，除宿主因素外，目前认为黑色素瘤可能与环境因素如紫外线照射，长期慢性损伤和不恰当处理等有关。我国黑色素瘤每年新发病例在2万例左右，肢端、黏膜型黑色素瘤是我国的常见的临床亚型。从分子遗传学角度，黑色素瘤存在一些驱动基因突变，导致黑色素细胞恶变成黑色素瘤细胞，并促进黑色素瘤细胞加速向晚期发展。其中，BRAF突变是黑色素瘤最常见的基因突变类型，每四位中国黑色素瘤患者中，就可能有一位发生BRAF V600突变。

中国黑色素瘤治疗领域的学术带头人、北京大学肿瘤医院副院长郭军教授指出，BRAF基因突变是黑色素瘤发生发展的驱动基因突变，使得黑色素瘤的发展速度会非常快。

以BRAF基因突变为例，我国大约23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变，在靶向药物上市前基本无有效治疗药物，BRAF抑制剂上市后，缓解率从10%以下提高到53%，疾病控制率达到95%以上，同时免疫治疗我国有效率在20%左右，所以靶向治疗和免疫治疗有效结合，将使更多黑色素瘤患者临床获益。

黑色素瘤基因突变检测结果作为靶向治疗和免疫治疗的临床参考，基因检测能力的提升将为患者提供更多、更全面的治疗选择。

和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品全面覆盖了包括BRAF基因在内的NCCN/CSCO指南推荐检测的核心药物靶点基因，重要信号通路基因，免疫正负向基因，以及其他黑色素瘤常见突变基因。“黑色素瘤基因检测专项研究”中的近千例送检患者90%以上检出突变基因，而检出突变基因的患者中70%的人获得了靶向治疗等精准治疗机会。

和瑞基因相关负责人介绍说，依托cSMART技术，和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品不仅检测肿瘤组织，对于无法获取组织的患者，也可进行血液样本的检测。