在近日2020年CSCO大会上，和瑞基因宣布，在三到五年的时间内，和瑞基因将交付5到8种中国高危高发肿瘤早筛早诊的研究成果，并进行产业化落地。自2018-2019年分别启动肝癌和肺癌的早筛早诊临床研究项目后，如今再次公布其分三个阶段实现的多瘤种早筛路线图及对应路标。这也是和瑞基因首次公布多瘤种早筛早诊路线图。

2018年开始，和瑞基因与国家肝癌科学中心和广州南方医院联合发起了全球首个万人大队列的肝癌早筛前瞻性临床研究项目PreCar，该项目在2019年的CSCO大会上公布能够较金标准提前6到12个月筛查出极早期肝癌的研究成果，实现临床意义上的肝癌早筛。

在CSCO大会上，基于多访视点的超万人次的临床数据进一步表明，PreCar在真实临床前瞻队列中性能表现的稳定性并没有因为队列的扩大和访视点的增加而出现超预期的波动：PreCar的肝癌早诊预警方案（简称HIFI）与传统的甲胎蛋白（AFP）相比，特异性和灵敏度都是显著提高，特异性可以超过97%，灵敏度超过95%。特别是对于极早期和早期的肝癌诊断，与AFP和异常凝血酶原（PIVKA）相比，a期的肝癌诊断的效能相对比AFP提高了3倍，而相对PIVKA提高了近70%。

与此同时，和瑞基因肿瘤早筛的产业化落地也在加速中。不久前，和瑞基因上市了第一个基于PreCar研究的肝癌早筛产品莱思宁。这款完全针对临床需求而设计开发的产品，不仅可以较传统金标准提前6到12个月区分肝硬化和肝癌人群微弱的分子生物学差异，还可监控肝癌复发，为患者提供精准的术后动态监测，有效延长生存期。

和瑞基因CEO周珺向21世纪经济报道记者介绍说，肿瘤早筛适合于高危人群，包括家族肿瘤高发人群等，不同癌症的发病时间和发病年龄段具有很大的差异，在早期发现癌症有助于癌症的治疗，提高生存率。“临床级基因检测往往专业度高、针对性强，但价值也越大。”

周珺指出，通过PreCar项目，和瑞基因也在肿瘤早筛早诊技术和产业化上积累了丰富的经验，为了让临床级基因检测价值最大化，贝瑞基因也将从单一的肝癌早筛早诊研究和产业化扩大到多个肿瘤领域。

据了解，在PreCar项目顺利进行的同时，和瑞基因开始了肺癌早筛早诊的临床研究项目。和瑞基因与北京大学人民医院联合进行了“肺癌早筛血浆标志物研究”的临床研究项目，将基因测序与现有影像学等多种检测手段结合，构建多组学分类模型辅助判别肺结节良恶性，达到精准识别极早期肺癌的目的，有望极大地提高肺癌、特别是早期肺癌的诊断水平、提升中国广大肺癌患者的生存质量。

一位肺癌专家向21世纪经济报道记者指出，检验一个产品或技术的进步或好坏，主要看是否能够提高患者的5年生存率。据了解，除了和瑞基因外，还有多家基因检测公司都在布局多瘤种早筛早诊以期提高肿瘤患者生存率。

对多瘤种的早筛早诊，周珺称和瑞基因有自己的一套思路和想法，即希望搭建一个涵盖NGS前沿技术的通用底层技术平台，通过大数据来捕捉不同肿瘤独特的分子特性。

“针对特定肿瘤，不局限于临床指南推荐的生物标记物，而是从全基因组的范围来寻找特定肿瘤的基因变异特征，最终搭建不同肿瘤的独特分类模型。”周珺指出，肝癌早筛早诊的PreCar项目也是基于这个思路，目前进展非常顺利。

与此同时，周珺指出，现在肺癌早筛早诊的回顾性研究也取得了很好的阶段性成果，进一步基于临床队列研究固化了这个1.0版的通用技术平台。

“目前和瑞已通过PreCar项目完成了第一阶段的任务，即构建技术平台和验证技术路线。未来和瑞基因将要实现第二与第三阶段的发展，继续夯实并迭代底层技术，构建一个以人工智能为核心、贯通不同早筛技术的跨学科的平台。在三到五年的时间里完成第二和第三阶段的发展，并交付5到8种中国高危高发肿瘤早筛早诊的研究成果，并进行产业化落地。”周珺进一步介绍了和瑞基因的多瘤种早筛路线图及对应路标。