10月27日，博雅辑因宣布，国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请，这也是国内首个获得受理的基因编辑疗法临床试验申请。此项临床试验计划在输血依赖型β地中海贫血患者中评价ET-01单次移植的安全性和有效性。

地中海贫血指一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。临床上，最常见的为α地中海贫血和β地中海贫血，其中，β地贫患儿出生后贫血病情会加重，如不进行有效治疗，很少能活过20岁。输血依赖型β地贫患者，目前标准疗法是每2-5周输血1次，且定期要使用祛铁剂减轻铁负荷，但绝大部分患者难以终身坚持治疗，同时长期输血会导致铁过载、损害心脏和肝脏功能等问题出现。

不同于之前常见的小分子、大分子制药是通过蛋白质层面发挥作用，基因编辑疗法是从基因层面来治疗疾病，从科学的角度来看，对于一些疾病有望实现一次性治愈。上述的ET-01原液是通过采集患者自体动员外周血单个核细胞，富集CD34+细胞群后用CRISPR/Cas9系统编辑BCL11A基因的红系增强子制成。

CRISPR是Clustered RegularlyInterspaced Short Palindromic Repeats（成簇规律间隔短回文重复序列）的首字母缩写，为基因组DNA上的一段特殊序列，源于细菌及古细菌中一种获得性免疫系统，能够识别出入侵细菌的病毒，并通过一种特殊的酶破坏入侵病毒。

早在1987年，CRISPR就被日本科学家发现，但直到杜德纳和卡彭蒂耶开始研究，发现了一种名叫Cas9的蛋白，CRISPR才显示出它作为基因组编辑工具的巨大潜力，在农业、生物医药和人类健康方面发挥着极大的功用。

2012年，杜德纳和卡彭蒂耶在《科学》杂志上发表了第一篇研究论文，提出两人带领的团队纯化了Cas9蛋白，首次在体外证明了使用Cas9的CRISPR系统可以切割任意DNA链，指出CRISPR在活细胞中有修改基因的能力。

科学家通过CRISPR可以高效、精确地改变、编辑或替换植物、动物甚至是人类身上的基因，经过改造的CRISPR技术被广泛应用于农业和生物医药领域。由于简单、廉价和高效，CRISPR已经成为全球最为流行的基因编辑技术，被称为编辑基因的“魔剪”。

但基因编辑自从问世一直面临着伦理问题的考验。

CRISPR-Cas9被研究人员运用在探索艾滋病、阿尔茨海默病、精神分裂症等疾病的治疗方法。利用CRISPR/Cas9技术，科学家可以对人造血干细胞进行基因编辑，由此实现让干细胞在动物模型中长期稳定地重建造血系统，且其产生的外周血细胞具有抵御艾滋和白血病能力。

目前全球已有多个CRISPR-Cas9技术在临床上的成功案例，中国科学家就曾利用CRISPR-Cas9完成了世界首例基于基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病的案例。但随着该技术将生物体的基因修饰过程变得相当简单与廉价，研究人员和伦理学家甚至开始担心，这会催生负面效应的发生。此外，基因编辑潜在的基因脱靶风险也成为其临床应用的最大障碍。