21世纪经济报道记者朱萍 实习生林昀肖 北京报道   “肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，简称HCM）是青少年和运动员猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病就如同深藏患者体内的一颗‘不定时炸弹’，使患者被猝死的心理压力时刻笼罩着，时刻生活在未知的恐惧之中，严重影响着他们的生活质量。”近日，首都医科大学附属北京安贞医院马长生教授向21世纪经济报道记者表示。

据介绍，肥厚型心肌病是一种由心肌过度收缩和左心室血液充盈受阻引起的慢性进行性疾病，也是一种相对罕见的心血管疾病。由于患者可能并无明显症状，且症状与其他疾病相似，因此只有少数病例经临床确诊，据统计约有80%-90%的患者未被诊断。目前，肥厚型心肌病还无法根治，且多数患者预后不佳。

中国医学科学院阜外医院张健教授向21世纪经济报道记者表示，现阶段肥厚型心肌病治疗存在未被满足的巨大需求，主要原因在于针对肥厚型心肌病的药物治疗一直无突破性进展。超过一半的患者认为，目前的治疗对改善其生活质量仅有很小帮助，亟待突破性药物突破困境，改善患者生活质量。

 “不定时炸弹”

肥厚型心肌病是一种由心肌过度收缩和左心室血液充盈受阻引起的慢性进行性疾病，可导致衰弱症状和心脏功能障碍。肥厚型心肌病是一种相对罕见的心血管疾病，其最常见的原因是心肌肌小节蛋白的基因突变。目前，肥厚型心肌病在全球都尚未被充分诊断。

张健向21世纪经济报道记者介绍称，肥厚型心肌病全球患病率为1:500，根据《中国肥厚型心肌病管理指南2017》，估计在中国约有110-280万患者。由于患者可能并无明显症状，且症状与其他疾病相似，因此只有少数病例经临床确诊，据统计约有80%-90%的患者未被诊断。马长生指出，肥厚型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。因为部分患者肥厚型心肌病患者长期无症状或没有明显症状，如未经确诊且在没有医学引导下进行大运动量的运动，会有猝死的风险。

马长生介绍，肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，其遗传倾向大约为50%。肥厚型心肌病的相关基因有1000种以上，常见的基因有大约7种，其中哪一种基因具有决定性目前还无法肯定。马长生认为，未来可以通过基因技术来解决肥厚型心肌病的遗传问题，在妊娠期对胚胎进行基因检测，并消除导致肥厚型心肌病的基因，这种技术的发展需要15年至55年。

对于肥厚型心肌病患者来说，一旦出现症状，病情会逐步恶化，晚期还会合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，也是老年肥厚型心肌病患者的主要死因。“患者一旦出现呼吸困难、胸痛、心悸、疲乏、晕厥等症状，立即前往医院心内科就诊，通过超声检测等进一步确诊并积极治疗，可以延缓疾病进展，预防猝死、心衰等，并改善生活质量。”马长生表示。

目前，肥厚型心肌病还无法根治，且多数患者预后不佳，疾病发展的未知性给他们带来沉重的心理负担。马长生表示，肥厚型心肌病就如同深藏患者体内的一颗“不定时炸弹”。很多患者发生过晕厥或心律失常症状，也有患者经药物治疗后仍不能改善症状，这些患者时刻笼罩在猝死的心理压力下，在未知的恐惧中生活，不少患者由于并发症被迫辞去工作，生活质量受到严重影响。“心内科医生通过现有治疗手段帮助患者减缓疾病进程、改善生活品质的同时，更需要给予其更多的心理护理与关爱。”

关于肥厚型心肌病的检查手段，张健指出，如果有家人发生因心脏问题发生不安全事件，或家人有心率失常问题，以及家人已查出有心肌病疾病史，应该进行肥厚型心肌病筛查，筛查的主要包括以下方面，首先是心脏病的筛查。其次要进行超声心电图筛查，可以观察是否有心肌肥厚；此外，还可以进行磁共振检查，来评价心肌肥厚的特点，有无纤维化等。除此之外还有基因筛查，可能会发现一些特殊家族共有的普遍病理，找出典型的肥厚型心肌病基因就可以明确诊断。

创新药物未来可期 

谈及肥厚型心肌病的药物治疗，张健指出，现阶段肥厚型心肌病治疗存在未被满足的巨大需求，主要原因在于针对肥厚型心肌病的药物治疗一直无突破性进展。当前可用的药物并不能充分改善患者症状或者耐受性较差，而化学消融、导管介入、手术等治疗手段也无法达到很好效果。超过一半的患者认为，目前的治疗对改善其生活质量仅有很小帮助，亟待突破性药物突破困境，改善患者生活质量。

随着对肥厚型心肌病病理机制的深入研究和治疗靶点不断探索，以肥厚型心肌病致病机制为靶向的创新治疗药物在国外获批上市，为患者带来了新的希望。据悉，作为全球首个心肌肌球蛋白抑制剂，Mavacamten今年4月已获得美国FDA批准，用于治疗纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级为II-III级的有症状梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）成人患者。Mavacamten是FDA批准的首个也是唯一一款用于HCM治疗的心肌肌凝蛋白变构调节剂，可提供2.5mg、5mg、10mg和15mg的胶囊。

Mavacamten是一款创新的口服选择性心肌肌球蛋白别构调节剂，靶向oHCM的潜在病理生理学，有望减少患者的心脏过度收缩症状。在临床期和临床前研究中，Mavacamten可以降低心壁应激的生物标志物，减轻过度的心肌收缩力，减少LVOT梯度和增加舒张顺应性。联拓生物拥有这一疗法在中国及其它亚洲地区开发和商业化权益。今年2月该创新疗法也被国家药品监督管理局药品审评中心授予“突破性治疗药物”认证，并于近期被写入最新的《中国肥厚型心肌病指南2022》。“希望这一颠覆性疗法能够尽快在国内进入临床使用，让更多中国的患者早日获益。”张健表示。

联拓生物中国区总经理钱江向21世纪经济报道记者介绍，目前联拓也正在和国内的临床机构合作，开展Mavacamten在中国的EXPLORER-CN III期临床实验，观察其在整体肥厚型心肌病方面的疗效，以及安全性方面的结果。在今年8月，整体临床实验的患者的招募工作已完成，目前研究正在进一步开展。

在肥厚型心肌病的治疗中，除了引入创新治疗药物外，防治管理和科普教育同样重要。一名肥厚型心肌病患者向21世纪经济报道记者表示，其在确诊肥厚型心肌病后，曾前往多家医院进行治疗，但大部分医生对于这一疾病并不关注，给出的用药方案也五花八门并不统一。面对当前肥厚型心肌病患者的诊疗现状，在推动全国范围内疾病防治管理和患者科普教育中，北京力生心血管健康基金会主导启动“从心悦”公益行动。

北京力生心血管健康基金会会长刘力生向21世纪经济报道记者介绍，“从心悦”科普教育公益平台将面向医务人员、患者和大众，通过多维度、多板块设置，帮助医生了解和掌握国内外肥厚型心肌病的最新诊疗技术；同时也为患者提供科学的疾病治疗，用药、随访、护理等管理信息；公众也可以通过平台了解到肥厚型心肌病的科普知识。