编者按：
基本医疗保障事关全民健康。“看病难、看病贵、买药难”是近年来国家着力解决的问题。特别是自2018年国家医保局成立以来，在破解“看病贵”难题上做出了一系列标本兼治的创新探索，并取得历史性成就。在全国两会即将召开之际，21世纪经济报道、21世纪新健康研究院特策划推出“‘医’起共画‘同心圆’ 助建全国统一大市场”专题报道，聚焦医保部门在医保支付、药品招采、价格服务等关键环节，如何不断提高政策统一性、规则一致性，着力解决突出矛盾和问题，加快清理废除妨碍统一市场和公平竞争的规定和做法，以统一大市场优化资源配置、降费增效、促进竞争、激励创新。
21世纪经济报道记者 季媛媛 上海报道 每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年2月29日是第十七届国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。
罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人群有2.6~4.5亿。
近年来，党和国家高度重视罕见病防治工作，出台了一系列政策、规划等。国家卫健委、国家药监局、国家医保局在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批以及药物的可及性等方面采取了一系列措施，包括全国罕见病诊疗协作网的建立、《罕见病目录》的发布与更新、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判将罕见病药物纳入医保等，着力提高罕见病诊疗水平，提升罕见病药物的可及性，解决患者群体的用药保障问题。
随着越来越多的罕见病药物纳入国家医保药品目录，惠及更多罕见病患者，未来国家在罕见病患者用药保障上还有哪些可以进一步探索完善的地方？这又将给罕见病药物研发和行业发展带来哪些推动？
对此，在2024年第17个国际罕见病日来临之际，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授在接受21世纪经济报道记者采访时表示，国家医保局2018年成立之后，在罕见病的用药保障层面加大了力度。一方面，药监部门加快了罕见病孤儿药的药品审批和上市进程；另一方面，国家医保局也在不断把罕见病的用药纳入到医保目录中。目前我国获批上市的75种罕见病用药，已经有50多种被纳入了国家医保目录。
“罕见病患者用药面临高额的费用，它的保障一定需要推动多元支付、多层次保障，需要政府、社会、企业、家庭、个人、捐赠、慈善多方共同推动。另外，我国地域之间的经济发展水平差异较为悬殊，因地制宜、尽力而为、量力而行是主要节奏，这也意味着罕见病用药保障是一个逐渐推动的过程，很难一步到位。但从近年的进展可以看出，已经取得了较大的进步。”孙洁教授说。
罕见病患者面临诊治难题
“诊疗难”和“保障难”是横亘罕见病患者治疗之路的两座大山。从全球范围来看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。
根据沙利文发布的《2024年中国罕见病行业趋势观察报告》指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚。
谈及罕见病患者面临的困境时，病痛挑战基金会研究总监郭晋川在接受21世纪经济报道记者采访时表示，包括疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。为此，近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。
一方面，针对缺少药物。我国出台了一系列和罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。
另一方面，针对保障不足。随着国家基本医保目录动态调整，并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容，目前已有112种药物纳入医保，涉及64种罕见病。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险(专项基金、大病保险、医疗救助等)、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。
从患者视角来看，目前，更多的罕见病创新药通过医保谈判降价进入医保，使得患者有机会获得治疗，而这些药在未入医保前，是想都不敢想的事情。“尽管我们已经取得了令人瞩目的进步。然而，依据第一二批罕见病目录，仍旧有超过100种罕见病在我国没有治疗药物，患者面对‘无药可治’的窘境。要想进一步提升罕见病患者的用药可及，就要从药物全生命周期的过程去寻找答案。”郭晋川指出，我国基本医保已经解决了大部分罕见病药品的支付保障问题，医保用药需要解决的问题是如何让福利政策落地，患者有机会用得上药。而目录外的年治疗费用较高的药品，很多都是唯一的特效药，这部分要怎么解决，就成为解决罕见病患者用药可及的关键。
郭晋川强调，从长远来看，医保能够成为罕见病创新药稳定的支付方，相比较与外部市场定价，基本医保的支付上限又会影响国内创新药企罕见病创新药的研发积极性。所以，谈判价格是一把双刃剑。但随着罕见病仿制药上市的数量越来越多，患者可选择的治疗用药越来越多，药品降价是大趋势，医保稳定的支付方优势会更明显。
患者治疗面临可及性难题
近年来，国家医保局推行医保目录动态调整机制，原则上一年一调，新药纳入医保目录的时间大大缩短，保障了广大群众用药需求。部分罕见病创新药不断通过谈判进入医保目录。
2024年1月1日落地实施的新版国家医保目录中，新增15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，如用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），成人抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG），以及治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物。
根据《2024年中国罕见病行业趋势观察报告》统计，目前，64种罕见病的112种药物已纳入医保，其中甲类药物17种，乙类药物95种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付一部分，报销一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，门诊和住院用药也不相同，门诊用药普遍报销比例较低，住院治疗通常报销50%-70%。
在非医保层面，国家医保“兜底”不“大揽”的定位意味着罕见病保障不可能由国家全部买单，多方共付是未来罕见病保障的发展方向。目前，50种罕见病的53种药物未纳入医保，其中有27种罕见病的全部治疗药物(共计25种)均未纳入医保，其中18种药物在国内年治疗费用高昂，为几十万元到上百万。
另外，部分区域在国谈罕见病药物的可及落地上，距离“用得上”药物依然可能存在着“最后一公里”的障碍。
华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊教授对21世纪经济报道表示，虽然我们看到越来越多的罕见病用药被纳入了医保，并且医保也出台了足够多的对罕见病群体关爱的政策，但实际上还是有不少的难点和痛点摆在罕见病患者面前。比如，特别是针对一些所谓的高值、高费用的罕见病用药，这些药品因为受到支付的限制，同时药物的配备也对医院形成资金的占压，医院也要考虑去配备罕见病用药所形成的负担和压力。而医院作为罕见病患者诊断、治疗、救助最主要的场所，一旦“入院难”，对于患者而言，用药可及性就会形成较大的障碍。
另外，虽然经过了医保国谈，不少罕见病患者的治疗总体负担依然比较沉重。“无论在政策上采取单列支付，还是采取了包括大病医保制度在内的这些综合性的救助措施，这些罕见病的高值药品对于患者长期用药的自付部分依然比较高。对患者来说，依然存在着难以持续的负担，难以持续地规范用药的情况。”陈昊教授说。
打通落地“最后一公里”痛点
在打通罕见病用药保障“最后一公里”方面，陈昊教授进一步指出，想要提升医院药物配备需要做到以下几点：
一是医院对罕见病用药的配备需要有清晰的认知。作为医疗机构而言，哪怕是专注于罕见病治疗的地区诊疗中心，或者罕见病诊疗中心，用药规模始终是有限的，不能无限扩张。
二是医院罕见病用药的配备必须依据医院具体的诊疗能力、诊疗范围和诊疗水平诸多因素，去科学、合理地制定它的配备要求。对于承担罕见病诊疗的地区诊疗中心或者罕见病诊疗中心而言，可以依据流行病学的发病情况和患者的综合情况进行配备。另外，可以利用当前的大数据、智能化供应链的管理，优化罕见病用药的配备主体。
三是作为国谈药物的落地保障政策当中非常重要的一环，需要重视“双通道”政策的实施。所谓“双通道”就是在医院之外，在社会药房也进行配备，以及医保待遇的落地。在这种情况下，一方面，应该充分发挥医院的特点；另一方面，要注重社会药房的配备，形成在医院和社会药房之间的合理布置和配备。
“对于医院来说还是只能根据客观的需求和能力去进行配备。而对于医院没有办法及时配备的，这个时候就应该发挥所谓的自治驱动配备机制，充分合理地利用双通道。”陈昊教授认为，罕见病用药配备最终问题，是要解决当中的费用问题。要充分发挥医保费用、个人费用，以及有没有新型的第三方支付、多元共付共同分担的机制，只有深层次解决这些制约因素，最终药物才会根据需求去进行科学合理的配备。
在费用分担层面，孙洁教授也强调，需要与大病保险的衔接，对于门诊慢性病、门诊特殊病种和住院的高额费用，可以进入大病保险进行二次报销。“所以我们也要进一步呼吁，在大病保险报销的保障范围内，适当考虑把这些高额的罕见病用药，也纳入到大病保险的保障范围，也应当进行二次报销。”
在解决“最后一公里”后，巨大未满足的临床需求、利好的监管政策、逐渐完善的多方支付体系等，也将成为多方加码布局罕见病领域的动力。
在谈及未来对于中国罕见病保障期待时，郭晋川强调，一方面，需要优化和调整医保对罕见病创新药的支付限额，通过更多维度的评价标准，例如MCDA作为医保准入的评价工具，让更多的罕见病创新药能够进入医保，惠及患者；另一方面，需要改变医保的支付逻辑，医保从“既管支付，又管价格”的体系里出来，可以设定支付上限，但不应设定价格上限，给多层次保障留有空间。同时，优化医保谈判制度，为企业预留一定的价格空间。
“在谈判中适当控制定价强度，也期待政策层面给供方留出恰当的利润空间，使其有动力、有能力克服后续交易成本，即有意愿参与患者用药‘最后一公里’的补充。另外，也需要完善医保药品的退出机制，将占用医保基金较多、实际临床价值低的药品挪出医保目录，逐步实现‘腾笼换鸟’，最大效率地运用医保基金。”郭晋川说。
