21世纪经济报道记者季媛媛

6月21日，第27个世界渐冻人日。当天，渐冻症抗争者蔡磊发布了一支名为《倒计时》的主题演讲。患病六年多，他全身仅剩眼球可以转动，却坚持真人出镜，用AI技术复原自己的声音，完成对渐冻症的“决战宣言”。

他的房间里摆着四个时钟，无论面向何方都能听见清晰的滴答声——“这是我送给渐冻症的倒计时。”

这倒计时，也是中国6万至10万名渐冻症患者共同的倒计时。作为一种发病率为每10万人口1至2人的神经系统罕见病，渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）位列世界五大绝症之首，患者平均生存期仅3至5年。

长期以来，这个群体面临的不仅是“无药可医”的绝望，更是“有药难及”的残酷现实。

“刚开始以为是气血不和。”患者黎明（化名）回忆起2023年3月发病时的情景。最初只是左小腿的酸胀，像登山后的疲劳感，他没有在意。症状持续一个多月后，右腿也开始出现同样的酸胀。他到当地医院求诊，被当作经络问题治疗——针灸、按摩，几个月过去，病情持续加重。

这是渐冻症患者最常见的遭遇。由于早期症状不典型——肢体无力、肉跳、声音含糊或喝水呛咳——患者往往辗转于骨科、中医科甚至康复科。

非神经专科医生很容易忽视这个疾病。

从出现症状到最终在北京协和医院确诊，黎明花了整整9个月。国内外诊断延迟时间普遍在11个月左右。而超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的患者恰恰是有靶向药物可以治疗的人群，他们需要更早被发现。

毕竟，每一分延迟，都意味着更多运动神经元的不可逆死亡。

被忽视的“钥匙”

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），是运动神经元病中最常见的一种类型。该病属于神经系统罕见病，会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，引起全身肌肉无力和萎缩。

西湖大学医学院附属杭州市一医院运动神经元病诊疗中心执行主任张灏教授指出，渐冻症早期很容易误诊漏诊。“患者早期的一些症状，比如上肢、下肢的肌肉无力、肉跳，可能刚开始没有被察觉。也有患者出现声音讲不清楚、喝水有点呛。”

在诊疗过程中，渐冻症经常遇到患者被误诊为颈椎病、腰椎病甚至脑中风，“有些手没力气的会被误诊为颈椎病，腰或下肢没力气的会被误诊为腰椎病。”

临床调研结果显示，渐冻症确诊平均耗时9-15个月，误诊期间，患者可能接受错误治疗（如颈椎手术、激素疗法），加速神经损伤。此外，部分“假渐冻症”（如肯尼迪病、脊髓肿瘤）与渐冻症症状相似，但病因和治疗截然不同，误诊会导致倾家荡产仍无法遏制病情。

不过，渐冻症并非意味着“绝症”。

2025年6月10日，全球首个渐冻症对因治疗药物托夫生注射液（凯盛迪TM）在中国商业上市。这款反义寡核苷酸药物通过抑制超氧化物歧化酶1（SOD1）蛋白合成、减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元损伤。

但它的适用人群有一个严格前提：必须经基因检测确诊为SOD1基因突变。而这类患者仅占全部渐冻症患者的约2%——按全国6万至10万患者估算，为1200至2000人。 

然而，基因检测在中国渐冻症患者中的普及率远远不够。

“很多患者觉得这个病是绝症，做不做基因检测对后续没有特别大的帮助。”张灏说。确诊之初的崩溃与绝望，让许多人对基因检测缺乏重视。此外，基因检测需要自费，数千元的费用对经济困难的家庭也是沉重负担。

“但如果基因检测能够发现SOD1基因突变，现在已经有对因治疗的药物。”张灏强调。

值得关注的是，相关临床认知正随着医学共识的更新而调整。《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识（2026）》显示：对于家族性ALS患者，建议进行基因检测；对于散发性ALS患者，则可结合个人意愿及发病年龄、进展速度、是否合并认知障碍等临床特点，进行个体化判断。

《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识（2026）》同时指出，ALS 的基因治疗药物上市后，筛选出相关基因致病变异的患者，有助于其早期接受基因治疗。SOD1是散发性与家族性ALS中均较常见的致病基因之一——随着针对SOD1的反义寡核苷酸药物在我国获批上市，识别此类可干预亚型对部分患者的精准治疗具有现实意义。

药费是个门槛

患者黎明是托夫生注射液首批用药者之一。用药前，他的双下肢已经无法走路，上肢也只能轻微活动，呼吸功能受到影响。

用药一年、完成第15针治疗后，他的上肢肌力出现了逆转。“两只手可以去操作电脑，可以去办公，也能举起来摸摸头。”

然而，希望的背后是沉重的经济负担。托夫生注射液的海外定价约为140万元，且需长期用药。“绝大部分家庭都会因为昂贵的药费无法企及。”有不少业内人士如此形容。

这也意味着，即便完成了基因检测、确认了SOD1突变，另一座大山仍横亘在患者面前——费用。

为了解决可及性问题，多方也在发力，据记者了解到，在药物中国上市同期，北京康盟慈善基金会就启动了“解冻曙光”患者援助项目。经项目援助后，患者的自付费用已降至海外价格的一半左右。截至目前，援助项目已累计援助患者近80人。此外，据悉，为进一步减轻患者经济压力，第二期援助项目将于2026年7月1日正式启动。符合条件的患者次年自付费用有望在此基础上进一步降低约40%。

虽有慈善援助，几十万的年治疗费用对绝大多数中国家庭仍是天文数字。

在张灏所在的中心，有16位患者接受了对因治疗，但“能够用得起的”只是少数。“很多能够真正用得起药的患者，都是家里经济条件相对比较好的。”张灏坦言。“还有挺多患者因为经济原因用不起这类高价值药品。”

《渐冻症患者未满足需求调研》报告显示，仅33%的患者购买了各地惠民保，仅6%购买了其他商业健康类保险，高达61%的患者从未购买过任何商业健康险。患者对多层次社会保障体系的知晓率与参与率依然偏低。

从国家层面来看，基本医保目录目前尚未将托夫生注射液纳入。2026年国家医保药品目录调整申报已于6月10日截止，托夫生注射液能否进入谈判目录仍是未知数。

黎明是幸运的少数之一，他购买了商业保险。“解冻曙光”援助项目帮他费用减半，商业保险又报销了约15%，这才得以“全力以赴开始用这个药”。但更多患者没有这样的条件。

破冰的微光

改变正在发生。

2025年12月，国家医保局发布首版《商业健康保险创新药品目录》，罕见病用药保障开启了新通道。

一些地方惠民保已率先行动。据悉，截至2026年5月，托夫生注射液已成功纳入全国13个城市的惠民保特药目录，符合条件的患者可享受相应报销。随着各地新一年的惠民保产品“扩围”，创新药物的可及性随之提升。

但这些仍是零散的微光。全国累计推出的313款惠民保产品中，将托夫生纳入保障的屈指可数。商业保险的覆盖更是碎片化——依投保公司规则按比例报销，这“远远不够”。

不过，临床层面，张灏团队的数据带来了希望：16位接受对因治疗的患者，整体有效率超70%，约20%出现逆转。患者黎明的NfL（神经丝轻链蛋白）指标从76降至11.26（30以内即为正常）。他的肺功能从36%提升到47%，从无法拿筷子到能操作电脑办公。

“陡坡变成了斜坡。”张灏这样描述治疗带来的变化。

但要让更多“黎明”迎来黎明，需要构建真正的多层次医疗保障体系。张灏期待“药品价格能降下来，商业保险、惠民保险或政府社会的保障机制更加完善。要让对因治疗不再只是少数人的幸运，期待托夫生注射液能够纳入《商业健康保险创新药品目录》，让所有SOD1-ALS患者都有机会获得精准药物治疗。”

“虽然渐冻症是世界五大绝症之首，是不可逆的疾病，但不是不可治的疾病。”张灏说，很多患者觉得“治和不治都一样”，但“积极治疗和消极对待，预后是不一样的”。

蔡磊在《倒计时》演讲中重新定义了“倒计时”——并非自己生命的尾音，而是人类攻克渐冻症的冲刺号角。他说：“我一定会亲眼见证，这个给全球50多万家庭带来痛苦的杀手，被我们亲手终结。”

但这需要更多人听见倒计时的滴答声——不仅仅是科研人员和临床医生，还有政策制定者、医保管理者，以及每一个有能力伸出援手的人。

当国际创新药物的价格不再成为个体生命的标价，当基因检测成为每个患者的常规选项，当多层次保障真正落地——那个被“冻”住的希望，才能解冻。