21世纪经济报道记者季媛媛 实习生洪小澜 上海报道  在中国，每年有12万这样的新生婴儿出生，他们生来和别人不同，自从来到这个世界，他们便与一种“魔障”形影不离——那就是先天性心脏病。

先天性心脏病（以下简称“先心病”）主要是指心脏或血管在胚胎发育过程中遭受障碍，从而在形态结构、功能、代谢上产生异常。据估计，我国每年约有12万的先心患儿出生。近几年，我国新生儿先心病检出率持续上升，从1980-1984年的0.201‰上升到2015-2019年的4.905‰。先心病检出率从西部到东部地区逐渐上升。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科教授刘廷亮对21世纪经济报道表示，随着我国医学发展，大部分的先心病都可以治愈。早发现、早干预、科学精准的诊疗是关键。但由于偏远地区医疗资源相对缺乏，以及对儿童先心病认知不足，许多困难家庭学龄前后的先心病儿童由于没有及时检出而错过最佳治疗时机。

“很多家长一听孩子有先天性心脏病就觉得是很重的病，认为孩子会输在起跑线上，进而会做出很悲观的打算。所以我们要让人们知道哪些先天性心脏病可以治，让更多的孩子可以尽早实现疾病治愈，像正常孩子一样拥有健康的生活。”刘廷亮教授说，现在关键是疾病治疗的问题，需要向广大的患者家属，或者基层的卫生医务人员普及知识，让更多的患者可以实现早诊早治。

先天性心脏病需科学诊疗

球球（化名）今年已经18岁，小时候一直体弱多病，但家人都没有当一回事。直到球球8岁，一次体育课上，在400米快跑后球球猛地扎倒在地，后送医院被确诊为先天性心脏病。 

“一开始我并未当回事，认为孩子只是免疫力不够，身体素质不够，只要平时不剧烈运动就不会有大碍。”球球的妈妈很后悔此前未能及早发现球球病情，以至于在很长一段时间内，球球从未接受过任何治疗。

这也是诸多先天性心脏病家庭面对的窘况。很多家长对孩子的关注度不够，直到孩子已经到病情中末期才来就诊，耽误治疗。在先天性心脏病的发现上，其实大多数患者早年即有明显表现，不少临床专家曾表示，症状包括活动量减小、食欲不振、心动过速或体重增加缓慢等表现，家长应加强对孩子的注意。一旦出现相关症状应及时到医院，选择必要的心电图检查、胸部X线检查、心导管检查和心血管造影、超声心动图检查。

刘廷亮也介绍，先天性心脏病的诊断比较简单，主要注意以下几点，一看、二听、三观察。具体而言：一看皮肤颜色，手指甲、脚指甲、嘴唇有没有发紫的颜色，如果有紫绀就怀疑有先天性心脏病；二听，家长或者医生贴在孩子的左胸壁听孩子的心跳是否规整、有无杂音，如果有杂音也怀疑先天性心脏病的可能。看紫绀和杂音是诊断先天性心脏病最简单的指标；三观察，看孩子和正常孩子相比，活动能力是否有问题。在同样活动时，别的孩子感觉不到累，这个孩子却感觉到很疲乏很累，也考虑先天性心脏病的可能性。 

“我们参与过对青海、西藏孩子的救助，这类孩子有一个问题，同样大小的动脉导管未闭，同样尺寸的，4毫米和5毫米，在高海拔地区比我们内陆地区更容易早期形成肺动脉高压。”刘廷亮表示，先天性心脏病在高海拔地区相对比较多发，特别是动脉导管未闭疾病，在高海拔地区发生更多。现在最关键的是治疗时机的问题，如果发现这类疾病，就需要更早的及时治疗，一旦产生不可逆的肺动脉高压，这个孩子就丧失手术治疗机会了。对于高海拔地区的孩子来讲，他们更应该及时发现疾病，及时治疗。 

“因此，需要向广大的病人家属，或者基层的卫生医务人员普及哪些心脏病是可以治的。并且不同类型的先天性心脏病都有最佳的治疗时间点，早治疗有可能会增加额外的并发症，治疗时间晚了有可能疾病本身产生一些不可逆的并发症，所以治疗时间点也需要向基层医务人员普及。”刘廷亮强调。

多维度提高患者生活质量 

现在我国已大力普及对新生儿先天性心脏病的筛查，及早发现，及早治疗。一旦确诊为先天性心脏病，也不要慌，目前已经有有效治疗手段。根据公开资料，儿童先天性心脏病的治疗包括介入治疗，可以理解为微创治疗，绝大部分心脏缺损都可以有效治疗；外科开胸治疗，仅适用于不适合介入治疗的孩子，有一定风险；内科治疗，如患儿病情不允许介入或开胸治疗，可以使用药物控制病情。

在治疗手段上，刘廷亮教授介绍，现在儿童的先天性心脏病治疗多样，大体分为以下几类：一是异常的血管或者缺损的封堵治疗，比如常见的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘，还有异常的血管，以上可以通过封堵做治疗，并且基本上已经大部分取代了外科手术；

二是一些血管狭窄的治疗，比如孩子的肺动脉狭窄、主动脉狭窄，以上情况可以做气囊扩张或者大血管支架治疗；

三是瓣膜治疗，现在儿童先天性心脏病瓣膜治疗主要集中在瓣膜狭窄治疗。心脏里面四个瓣，儿童主要做主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄；

四是复杂先天性心脏病外科术后并发症的治疗，一般有两种治疗方法，一种是再开刀干预，一种是介入治疗；

五是相对比较少的瓣周漏的治疗，如果做完换瓣治疗后瓣周出现漏的情况，可以做瓣周漏的治疗；

六是肺静脉狭窄的治疗，这也是将来器械研究的一个方向。

据悉，目前有一款适宜先心病早产儿的医疗器械，这是唯一通过美国FDA批准的可适用于极低体重早产儿(年龄大于3天、体重大于700g)的动脉导管未闭封堵器Amplatzer Piccolo。另外，目前国内已经上市MitraClip经导管二尖瓣夹，在中国已经做了超过500例的手术。

值得注意的是，手术治疗的成功仅仅是第一步。为了提升偏远地区先心患儿的诊疗现状，一方面，需要组织由心胸外科医生、心内科医生、心脏超声科医生和医务社工组成的多学科医疗志愿服务队，深入偏远地区基层医疗机构，为当地困难家庭儿童进行先心病义诊筛查；另一方面，针对病情比较严重的患儿，要开设“绿色通道”，尽早帮助他们得到医疗救助；另外，进一步提升基层医务人员的先心病诊疗水平，以帮助更多当地患儿。此外，先心病患儿家庭要想获得有质量的生活，定期随访必不可少。通过对心脏病患者进行科学的心肺功能评估后，需要制定出专属于先心病患儿的个性化运动处方、营养指导等康复方案，只有这样才能帮助他们进行科学的院内、门诊和居家康复治疗，有助于提高患儿的整体生活质量。