21世纪经济报道记者 朱萍 实习生 彭欣怡 北京报道 长期以来，无药可医、有药难寻，是罕见病患者及其家庭面临的两大难关。

据了解，目前全人类有7000多种罕见疾病，但只有5%左右有相应的治疗的方案，而剩下的95%左右的罕见的疾病没有任何治疗方案。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员、中国财政科学研究院副研究员朱坤向21世纪经济报道记者介绍称：“目前中国仍有17种罕见病的患者面临‘境外有药、境内无药’的困境。”

近日，依靠乐城“先行先试”的开放政策，博鳌乐城罕见病临床医学中心和阿里健康宣布共同打造了“罕见病全球药物信息平台”，该平台可以通过为罕见病患者提供找药和用药申请服务，并联合乐城政策优势，将国际先进的罕见病产品引入中国市场。

海南博鳌乐城的先行经验破题用药可及性。海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区是全国医疗领域唯一对外开放的“医疗特区”，享有国家赋予的“少量、急需”特许药械进口政策，享有临床急需进口医疗器械和药品的审批权，已实现进口特许药械品种175种。

乐城先行区探索解决罕见病用药难

罕见病又称“孤儿病”。目前全人类有7000多种罕见疾病，但只有5%左右有相应的治疗的方案，而剩下的95%左右的罕见的疾病没有任何治疗方案。全中国有2000多万罕见病患者。长期以来，我国罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难、支付难等诸多困境。

在近日召开的中国罕见病立法与医疗保障多学科专家研讨会上，华东政法大学教授练育强分析道，罕见病立法存在以下困境：一是中央各部门之间的政策缺乏一致性，比如罕见病的药品优惠政策；二是中央与地方在罕见病种类的认定方面存在不一致；三是地方与地方之间在罕见病的保障种类、支付规则方面存在不一致；四是政府出台的《第一批罕见病目录》与学术界的罕见病定义之间不一致。

近年来，医疗保障制度改革在提高罕见病患者用药保障取得了明显成效，例如医保药品谈判、药品目录动态调整、支付方式的改革、药品集中采购等。但罕见病仍然存在用药难的问题。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林曾向21世纪经济报道记者介绍道，我国罕见病医疗爆照仍然存在短板，一是十多种的罕见病患者仍然存在着“境外有药，境内无药”窘境。二是二十多种罕见病的患者不得不面临着超适应症症状问题。“适应症国外有，而国内没有，治疗可能引起法律纠纷，因此很多医生建议扩大适应症。”三是有些超高价药品尚未纳入国家医保目录，而且从国家医保局的态度看，未来短期内可能也不会纳入。

通过“特许准入、先行先试”的政策，海南博鳌乐城区在解决罕见病患者的特殊用药需求方面迈出了重要的探索。

2013年2月28日，国务院正式批复设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区（下称：乐城先行区），并赋予含金量极高的九条优惠政策（简称“国九条”）。截至目前，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区作为全国医疗领域唯一对外开放的“医疗特区”，已实现进口特许药械品种175种。

除此之外，乐城先行区还创造性推出了乐城特药险的海南版和全国版，实现中国患者国外特药报销从“无”到“有”的突破，也创新地让中国人可以不走出国门，通过保险的支付，在中国境内可以有效地使用境外的新药特药。

9月25日，博鳌乐城先行区管理局副局长吕小蕾向21世纪经济报道记者表示，博鳌乐城的“先行先试”政策，使得国外获批但中国尚未获批的“孤儿药”可以在博鳌乐城先行区使用，中国患者能够尽早使用国际创新药物疗法延缓或治愈疾病。

同时，吕小蕾指出，随着9月15日海南省药监局、省卫健委、海口海关三部门联合发布关于《进一步优化监管服务支持海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区高质量发展若干措施》的通知，临床急需进口药品医疗器械审批流程将进一步简化，患者在乐城就医用药会更加便捷。

数字化手段提高用药可及性

除了通过“特许准入、先行先试”解决罕见病患者用药问题外，近年来，还出现了一些用数字化手段提高患者用药可及性的尝试。

据报道，7月28日，“广东省短缺药品供应保障”小程序正式发布，并在“健康广东”“广东卫生在线”“广东卫生信息”等公众号内上线运行，解决了特殊人群用药短缺，让患者及家属“找对药、少跑腿”。通过这个小程序，患者可以直观地查询各种罕见病用药的库存储备情况、相应用药小科普、最新药品信息，还有相关专家、所在医疗机构的情况等。

也有机构与企业在尝试通过数字化的管理手段实现患者需求和用药供给的精准对接。

9月25日，博鳌乐城罕见病临床医学中心和阿里健康也宣布共同打造了“罕见病全球药物信息平台”，旨在通过搭建线上线下一体化的健康服务平台，解决罕见病患者一直存在的境外创新治疗药物“找不到、用不上”这一难题。

在支付宝客户端搜索“患者援助”就可以进入这一重疾患者用药一站式公益服务平台。首批上线的创新罕见病药品共22个，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶、阿法诺肽等在内的国内暂未上市的多个罕见病药品。用户只需在支付宝首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，按要求成功提交基础信息后，便可享受到平台的相关服务。

“之前罕见病患者获取全球最新药物信息的成本特别高，如果英语水平较高的患者，也许可以通过国外的FDA官方网站等来了解，否则患者组织通过国际的患者组织或规模更大的公益组织来获取信息。但是如果这样的信息平台可以让患者获知最新的药品信息的话，就是很重要的进展。”北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕海鸥在接受21世纪经济报道记者采访时指出。

博鳌乐城罕见病临床医学中心主任肖丽进一步表示，为提高更多罕见病患者的用药可及性，中心将根据罕见病全球药物信息平台收集的患者需求，通过博鳌乐城先行先试的政策将这些急需的药械落地，并加速引入中国市场，以惠及更广泛的罕见病患者。

此次罕见病全球药物信息平台的上线让用药可及性触达更多的罕见病患者及家庭，更有效地做到了解患者用药之急。香港维健医药集团创始人、董事长兼CEO王威向21世纪经济报道记者表示：“我们希望通过早期投入的方式继续推进在病人、企业、政府等多方共赢方式的建立。只有通过先行先试、企业参与、多方社会力量共同参与才能够让更多政策环境可以落地，解决罕见病患者的诊断、用药、治疗、支付等保障的问题。”

据了解，乐城先行区的未上市创新药械集中存放保税仓内，实现特许药械全过程可监控、可追溯，医生对患者治疗管理负责、跟踪随访，确保患者用药健康、安全。

另据介绍，罕见病全球药物信息平台将依托阿里健康在互联网技术、人工智能、云计算等领域的能力，以及博鳌乐城罕见病临床医学中心在罕见病药品资源、诊疗服务、专家等方面的资源，探索更多“互联网+医药”的创新模式，推动我国罕见病事业发展的同时，为罕见病患者提供更多智慧化的医疗解决方案。