21世纪经济报道记者 季媛媛 上海报道 有些疾病，不仅绝大多数普通人连听都没听说过，就连医生一辈子也难得见到几例，甚至全国全世界也就几百例。

据弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。

今年国际罕见病日的主题是“分享你的生命色彩”（Share Your Colours）。正如不同色彩组成了多彩的世界，中国罕见病领域的保障机制需根据其特殊性进行多元化支付体系的探索与创新。 

实际上，在2021年底，随着多种罕见病药物纳入新版国家医保目录的消息公布，罕见病创新支付的讨论火出圈：罕见病药物纳入医保之后，未来罕见病患者的用药支付还有哪些多方共赢的可能？为药物研发和行业未来带来了哪些思考？对于确诊人数在百人数量级的“超级罕见病”的高值药物是否具有可参照性？

为探索罕见病多层次保障体系与推进诊疗能力建设，今年国际罕见病日到来之际，社会各界纷纷围绕完善罕见病多层次保障、商业保险如何参与罕见病保障等议题进行了深入研讨。 

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来在接受21世纪经济报道记者采访时表示，罕见病这些年来国家一直很重视，相关治疗药物也逐渐被纳入到医保，但由于医保基金需要遵循属地化管理原则，每个地方要对各地的医保进行收支平衡，由此会带来地区差异。另外，罕见病治疗方案在不断更新，存在治疗不确定性，很难与传统的疾病治疗一样形成标准化治疗方案，由此也带来支付体系设计很难标准化。 

“从这两个角度来看，单纯仅仅依靠医保是不够的，需要商业保险配合进行罕见病治疗的规范、创新。此外，根据发达国家的经验，慈善援助、职工互助、居民互助等救助模式在罕见病中的作用也必不可少。目前，不少地方已经在进行相应的尝试。”朱铭来说道。 

罕见病患者面临诊治难题

作为罕见病戈谢病患者，1990年当时仅2岁的邹正涛被确诊，他的诊疗和成长经历见证了中国罕见病诊疗以及医疗保障的发展。

由于基因突变，邹正涛体内的葡萄糖脑苷脂贮积，形成 “戈谢细胞”，体征上表现为肝脾肿大，肚子异常突起。在中国，戈谢病的患病率约为1/50万~1/20万，非常罕见，当时邹正涛是北京第2例确诊的患者。 

经过多方打听，1994年，邹正涛的妈妈了解到一款戈谢病治疗药物“注射用伊米苷酶”获得美国FDA批准上市。两年后，邹正涛以各种方法用上了这款药。但用药需要持续终身，就在邹正涛一家为长期治疗而绝望的时候，世界健康基金会与“注射用伊米苷酶”的研发企业启动了救助项目，对包括邹正涛在内的134名中国戈谢病患者提供无偿药品援助。 

但对于需要长期治疗的罕见病患者而言，援助项目并不能为终身治疗带来长期保障。对于企业而言，患者人数少、研发成本高、市场培育成本高昂，如何找到鼓励未来研发的长期共赢之路也是关键。 

去年，罕见病患儿父亲徐伟自制药救子的事引发广泛关注。 徐伟的儿子是云南的第一例Menkes综合征，在当时，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，也是告诉徐伟——“没法治”。由于国内目前还没有对症治疗的药物，国外也没有特效药，孩子一时间陷入治疗僵局。而徐伟在了解到儿子的病症需要一种叫组氨酸铜的化合物后，决定自己制药。 

“一位普普通通高中毕业教育程度的父亲，可以倾尽所有为孩子的行为很让我们感动，但同时，我们也很心酸。毕竟，罕见病治疗本身属于市场失灵的问题，我们必须要找到新的路径和方式，包括新的政策突破口，才有可能真正满足患者的痛点。目前，7000多种罕见病中仅有5%的药物属于特效药，而在这些特效药中还有不少在中国无法实现全面普及。”北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥对21世纪经济报道记者等坦言，在罕见病患者确诊后，随即需要面临的就是有效的治疗药物进行干预，让患者及其家庭不至于那么的绝望。但是，与此同时，罕见病患者还会面对诸多其他困境，如药物可及性。 

多举措降低患者治疗费用 

近年来，社会对罕见病医疗保障问题的关注越来越高，我国政府也相继推出了多项政策， 整体而言，我国对罕见病的保障已经实现了较大进步，不少罕见病用药已经进入国家医保目录，例如血友病、多发性硬化症等，能够获得较好的保障。 

不过，目前社会关注最高、讨论最为集中的是罕见病中确诊人数在百人数量级的“超级罕见病”，目前国内对“超罕”尚无完整定义，而苏格兰、新加坡、澳大利亚等国则将病率小于 1/50,000 的疾病定义为“超级罕见病” 。对应特效药为高值药物的用药保障，这类高值药物对应的疾病患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这是罕见病医疗保障所面临的最大挑战之一。 

也有不少专家直言，一方面，纳入国家医保目录有个“隐形门槛”即最高30万元年治疗费用（年治疗费用最高30万元是医保谈判专家根据我国情况测算出来的）；另一方面，高值罕见病药物，由于人数少、企业研发投入高，人均分摊费用远高于常见药物价格，无法单靠国家医保解决所有罕见病患者的长期保障，寻找药物可及性和行业良性发展的平衡点，成为解决罕见病患者长期用药保障的关键。 

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授曾强调：超值罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。但同时我们需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共担机制的完善，使超值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业以实现三方完美地结合。 

对于尚未通过国家医保谈判进入医保目录的超值孤儿药如何进一步解决患者的用药问题？一是继续推进超值孤儿药本着逢进必谈的原则进入医保目录仍然要放在第一位，但是否全部以低于30万的价格，需要进一步探讨；二是积极探索将目录外的超值罕见病药品纳入商业健康保险和慈善救助范畴，进一步推动多层次医疗保障体系的完善。 

此外，据上海市政协委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹提交的关于完善上海市罕见病患者用药保障机制的提案介绍，2020年，中共中央、国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出“探索罕见病用药保障机制”。2021年12月3日，国家医保局发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》。基本医保目录新纳入了7个罕见病药品，数量仅次于肿瘤和抗感染领域。此外，9种罕见病用药成功谈判续约。这充分体现了国家对罕见病患者这类特殊小群体的关注。据统计，截至目前有29种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录。 

可从临床上来看，还是有太多罕见病患者因医药费太贵，无奈只能放弃治疗。“完善罕见病用药保障是超特大城市对弱势人群的重要民生工程，体现了健康公平性，可以挽救患者生命、延长患者寿命、提高患者生存质量，许多患者还可以回归社会开展工作，具有巨大的社会效益。”徐虹说，完善上海市罕见病用药保障机制，尤其要加快建立罕见病多层次保障体系，亟需整合建立由政府支持、社会各方参与的罕见病保障专项基金。 

罕见病患者服务涵盖全生命周期 

除了药物可及性的问题，对罕见病患者而言，面对这一疾病还需要全生命周期的保障和管理。 

病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川对21世纪经济报道等表示，从狭义的概念来看，罕见病产业通常指罕见病的医药产业，但从更大的范围来看，罕见病产业链条除了医药，还包括医院、患者组织、康复机构、医疗器械行业等。这就要求我们在制定罕见病综合服务计划的过程中，需要加强上下游产业链条的对接，更好的满足供应双方的需求。 

“在国外，一直讨论药物以外的解决方案，更多的讨论如何让科技产业参与到罕见病患者的服务链中，甚至加入到罕见病患者医护需求过程中。例如，可穿戴设备、外骨骼机器人等，都可以为罕见病患者服务，满足罕见病患者的需求。”郭晋川说。 

这主要是由于，对罕见病患者而言，更多的疾病管理时间是在社区甚至家庭。罕见病由于患者人数少，大众认知低、专业医生少，涉及科室多，在诊疗方面面临诸多困境。以戈谢病为例，59%的患者曾被误诊过，70%的患者需要经过多家医院诊断才能确诊，近一半患者确诊时间至少1年，近六成患者确诊所经历的医院超过2家。由此，提升诊疗能力，使得患者早筛、早诊、早治亟待推动。 

上海市徐汇区中心医院社工部主任张一奇在接受21世纪经济报道记者采访时表示，由于顶层设计的缺失，导致部分罕见病患者在具体就医过程中难以享受到规范的治疗，这也使得多学科团队协作（MDT）成为一大趋势。与此同时，要帮助罕见病群体争取更多的资源也需要社会化服务体系的完善及健全。 

也是为了推动罕见病诊疗一体化难题，自2011年起，在我国罕见病诊疗体系还处于“开荒时期”时，产学研医多方就开始着手培训全国4家医院实验室检测溶酶体贮积症，推动中国戈谢病、庞贝病、法布雷病的诊疗专家共识发布，大大促进了这些罕见病的规范化治疗。中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（STEP项目）自2020年启动起，逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理的样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。在STEP项目的助力下，江苏省、天津市和广东省相继成立了当地溶酶体贮积症诊疗协作组。 

在广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立的会议上，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授对21世纪经济报道记者等表示：“成立广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。” 

此外，罕见病病人的管理是一个终身性的管理，患者可以通过管理平台与医生进行沟通交流，实现患者“家门口康复”的分级诊疗目标，使优质医疗资源得到充分合理利用。 

“社区医务人员需要帮助罕见病患者实现‘三个化’，即康复化、功能化、社会化，帮助促成罕见病跟普通的慢性病群体一样，实现治疗及康复的资源共享，而这也将是罕见病患者、医务人员后续共同发力的目标及方向。”张一奇说道。