21世纪经济报道记者 季媛媛 上海报道  近年来，罕见病领域日益得到各界关注。一方面，国家政策法律等顶层设计逐步完善，推动整个产业快速的发展，可以说是“一年一变化”；另一方面，公众对罕见病也不再“陌生”，和罕见病相关的一些广受关注的新闻事件，让罕见病一次次地进入公众视野，形成社会热议。尽管多方都在致力改善罕见病的诊治需求，但仍有诸多问题待解。

“黏多糖贮积症I型称得上是‘罕见病中的罕见病’，在中国已诊断患者只有区区百人。虽然现在针对黏多糖贮积症I型治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症I型纳入罕见病专项保障政策。绝大多数的患儿家庭都在期待，有能用得起药的那天。”近日，在一场罕见病高峰论坛上，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示。

郑芋口中的黏多糖贮积症是一种罕见遗传性疾病，可分为I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7种类型。患者由于体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内，从而引发面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，进而累及体内多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖贮积症被收录于《第一批罕见病目录》中。

除了黏多糖贮积症I型外，戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症，目前在国内确诊的人数也都只有数百人左右，被称为“超罕见病”。在缺乏相应药物保障机制的情况下，这些患者很难用得上“救命药”。如何实现“超罕见病”的规范化诊治，解决“超罕见病患者”的医疗保障难题？

超罕见病用药保障陷困境

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病；欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义为罕见病。

在罕见病之外，还有一类患者数据罕见病中的“超罕见病”。在谈及“超罕见病”与“罕见病”的区别以及当前的诊治现状这一话题时，对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、保险学院副院长孙洁对21世纪经济报道表示，“超罕见病”从字面意思来看，比罕见病还罕见，是罕见病中的罕见病。在2018年，国家卫健委发布了包含121种罕见病的《罕见病目录》，121种疾病罕见病，在发病率和已知患者中存在着比较大的差异，如戈谢病、庞贝病等，目前确诊患者人数在全国约为几百人的规模，也就是说，确诊人数占总人数的不到百万分之一。所以和落地数千人的罕见病相比，属于典型的超罕见病。

“对于那些患者人数极少的超罕见病，用药保障的难题是患者难以翻越的大山，尤其是那些患者人数极少的罕见病。不同于落地治疗人数达到数千人的罕见病，这类患者目前在国内确诊的人数尚不足总人口的‘百万分之一’。他们所需的治疗药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，疗法急需且不可被替代，相应的生产成本也较高。”孙洁介绍，再加上诊疗体系建设及患者援助的长期投入，在量价挂钩原则下，这类患者人均分摊的治疗成本远远高于常见乃至一般罕见药物的价格。如何让他们也用得起药，成为需要多方探索解决的一大难题。

北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员陶立波也表示，虽然近几年来，国家医保目录对于罕见病领域的支持力度越来越大，但可以预见的是，必然存在部分罕见病医药产品，难以纳入国家医保目录的情况，尤其是患者人数极少的高值罕见病药品。对此，社会各界需要有理性的认知。

让每一个罕见病患者都能用得上药、用得起药，需要通过政府、企业、保险机构、患者组织等多方共同努力。党和国家也明确提出，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置。在“健康中国，一个都不能少”的目标指引下，罕见病领域热点频出，逐渐步入了发展快车道。自2018年《第一批罕见病目录》公布以来，从罕见病患者的基本权利、健康促进，再到相关药品和医疗器械的注册法规和医疗保障等方面，先后诞生了近50部的国家法律条文与政策。越来越多的罕见病创新药得以研发、生产并投入使用，越来越多的罕见病患者得到了及时规范的诊治，逐渐走过了“无药可用”的拓荒期。

罕见病患者的用药保障也在近几年得到了大幅提升。在今年3月起开始实行的新版国家医保目录中，新纳入了7种罕见病用药，价格平均降幅达到了60.1%，目前，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖了27种罕见病，有效降低了罕见病患者的负担。

“在国家医保的基础上，探索建立多元化保障体系，为各类罕见病患者提供更完善的保障支持，不失为一条可行之路，更具有为我国的医疗保障事业带来更多发展和进步的重要意义。”陶立波称。

探索罕见病多元化保障体系

生命面前人人平等，每一个生命都值得被珍惜，每一个小群体都不应该被放弃。随着我国对罕见病领域的研究越来越深入，专家学者逐渐达成了共识：帮助深陷困境的确诊患者极少的罕见病人群及其家庭，需要政府、医疗机构、企业、公益组织等多方力量等齐心协力，共建多层次保障制度，进而形成可持续发展的生态体系。

近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方模式探索。以江苏省为例，早在2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等溶酶体贮积症病种被纳入了江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。2023年1月，江苏省第十四届人民代表大会第一次会议通过并发布了《江苏省医疗保障条例》，该条例第三十一条指出，江苏省罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。这一条例的出台，为各地罕见病用药的专项保障探索出了一条新路。

除了江苏之外，浙江、山东、河北、陕西和山西等地，均通过多元化的罕见病用药保障展开了探索。地方通过“摸着石头过河”，为建立与完善患者人数极少的罕见病专项保障机制总结了宝贵经验，迈出了坚实的第一步，也为推动全国层面罕见病专项保障机制建立了厚植土壤。

2022年11月，浙江省医疗保障局、财政厅、银保监局、税务局四部门联合印发了《深化浙江省惠民型商业补充医疗保险改革的指导意见》，其中提到要将省内各地普惠险产品“统一全省政策框架”，“不设置年龄、健康状况、既往病史、职业类型、户籍等前置条件”，同时也规定， “将基本医疗保险目录内合规费用的自付部分和基本医疗保险目录外的合理自费部分等纳入赔付责任。建立健全“省级+市级”赔付清单制度，并动态调整。”

此前，孙洁提出，要建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。其中，地方的先行探索也是其中的关键词。对于一些条件成熟、具备实现可能性的罕见病多方共付保障机制模式，可以通过采取“地方先行先试，国家总结经验”的办法来探索实施。

孙洁教授表示，以建立罕见病保障专项基金为例，可以先建议鼓励经济条件好、保障水平高的地方，率先探索建立省级罕见病专项基金，由省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。随后，国家可以在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。

“超罕见病人群较少，用药开发成本非常高，开发周期也很长。如果患者单方负担会难以承受。随着我国经济社会发展进步，以及各项社会保障政策都在不断的向前推进，罕见病的多元付费、多主体分担和多层次保障等被提到了议事日程，罕见病保障进入到由多渠道分担的新历史时期。”孙洁介绍，建立罕见病保障专项基金对罕见病的用药保障，可以实现可持续性有保障。所以，如果专项基金在筹资来源上更加的明确化、清晰化，或者说在法律立法层面上有所规范，从长远发展来看，能够为用药保障和资金保障提供一个长期、有效和可持续、稳定的资金来源。

完善罕见病用药保障是重要民生工程，体现了健康公平性，可以挽救患者生命、延长患者寿命、提高患者生存质量，许多患者还可以回归社会开展工作，具有巨大的社会效益。在推动罕见病用药保障方面，多方一直在努力。