21世纪经济报道记者 陈红霞 实习生 陈淇莹 武汉报道 知晓率低、确诊难度大、缺乏有效治疗手段，这是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。

12月21日，21世纪经济报道记者从武汉同济医院了解到，该院作为湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位发布了《湖北省罕见病现状调查》（以下简称《调查》），这也是全国首个涵盖区域内所有罕见病种现状的流行病学调查数据。

《调查》显示，目前湖北省罕见病种类有109种，其中2018年～2020年新诊断罕见病94种。患者数量排名前十位的罕见病分别为肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、血友病、多发性萎缩、自身免疫性脑炎、马凡综合征、Castleman病、特发性肺间质纤维化、冠状动脉扩张病、视神经脊髓炎等。

罕见病之难

9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。我国罕见病目前总患病人数约为 2000 万。目前全球约有 8000 多种罕见疾病的记录，全部罕见病中，大约只有5%拥有比较有效的治疗手段，绝大多数罕见病没有比较好的疗效或者比较好的药物治疗。

早期确诊难、无药可医、有药用不起是罕见病患者身上的“三座大山”。罕见病诊疗过程中，平均每个罕见病患者至少看过8位医生，经历过2到3次误诊。一份对全国44761名医务工作者的调查显示，65.9%的人不了解罕见病，38.5%的人从未诊断过罕见病。罕见病对我国临床工作者来说也是一个极大的挑战。

罕见病患者家庭面临着无药可用、有药用不起的双重困境。由于罕见病的受众狭窄、药物研发成本高昂、基础研究较为薄弱，很多药企不具备研发能力或者有意规避，因而治疗罕见病的药也有了一个很悲伤的名字“孤儿药”。

2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病。其中 74 种罕见病有相应治疗药物在境内外上市销售，涉及药物共162种。然而，有半数以上的罕见病患者面临“境外有药境内无药”的困境，还有很多罕见病无治疗药物。有治疗方法的罕见病药物往往价格比较昂贵，未能进入医保或商业保险，大约有5种疾病年治疗费用超过百万，而且这些病要终身治疗，这也是很多罕见病病人因病致贫、因病返贫的主要原因。

破局行动

“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”11月11日，国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮强调。2020年，诺西那生钠注射液曾因“70万一针”引发争议。此后，其价格降至每针55万元。这次，在经过一个半小时谈判、企业代表八次离席商谈后，诺西那生纳注射液从首轮报价5.36万元/瓶,降至3.3万元/瓶，在降价2万多元后成交，诺西那生钠注射液会成为首个被纳入医保目录的高值罕见病药物。

据官方信息，截至2021年2月，已上市的罕见病药物中，2/3已经被纳入国家医保目录。在本次国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。根据目前湖北省罕见病现状以及外省针对罕见病的保障情况，湖北省罕见病诊疗协作网专家委员会对罕见病的用药保障提出了建议：将可以极大改善症状的部分药物纳入医保；将已经有治疗药品的部分疾病（目录内已有替代疗法或对症治疗药物）的更新治疗和新方案治疗逐步纳入医保。确诊罕见病，规范治疗，健康中国“一个都不能少”。

除了加大孤儿药进医保的力度，罕见病治疗的系统化、标准化也亟待解决。2019年，国家卫生健康委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国遴选324家医院作为协作网医院，着手建立罕见病诊疗协作机制。2018年同济医院在湖北省首开罕见病门诊，三年来，同济医院牵头搭建了湖北省罕见病协作网，对省内罕见病患者进行规范登记；建立健了湖北省全罕见病目录；开展了罕见病流行病学调查并建立数据库，完成湖北罕见病现状调查。同时，加强罕见病研究及人才培养，建立并运营“湖北罕见病”微信公众号、罕见病转诊App，为罕见病的医疗诊治打下了坚实的基础。

罗小平教授表示，湖北省罕见病协作网还将结合湖北省“323”攻坚行动，进一步完善婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级预防措施，“围追堵截”罕见病。在全省范围内培养罕见病专病医生，加强罕见病单病管理模式。推进罕见病基因检验相关工作，提高患者诊断率，缩短患者确诊时间，及时进行临床干预。同时，加强罕见病的科普宣传力度，扩大罕见病的公众知晓度，切实推进罕见病政策落地，创建罕见病诊断管理保障的“湖北模式”。

 （作者：陈红霞 编辑：朱萍）